NADİR BİR HASTALIK: NORRİE SENDROMU NEDİR?
Norrie sendromu, oldukça nadir görülen, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşüren genetik bir hastalık olarak biliniyor. X kromozomundaki bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bu sendrom, doğuştan görme kaybıyla kendini gösteriyor. Çoğunlukla erkeklerde görülen Norrie sendromu, ilerleyen yıllarda işitme kaybı ve zihinsel gelişimde geriliğe de yol açabiliyor.
NEDEN SADECE ERKEKLERİ ETKİLİYOR?
Hastalığın yalnızca erkeklerde görülmesinin nedeni, genetik yapıyla yakından ilgili. Norrie sendromu, X kromozomu üzerindeki bir mutasyondan kaynaklanıyor. Erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahip oldukları için, mutasyonlu gen onlarda direkt olarak hastalığa yol açıyor. Kadınlar ise iki X kromozomuna sahip olduklarından dolayı çoğu zaman sadece taşıyıcı oluyor ve belirtiler görülmüyor.
BELİRTİLERİ NELER? GÖRME KAYBINDAN SAĞIRLIĞA
Norrie sendromunun en belirgin özelliği, bebeklik döneminde başlayan görme kaybı. Bu görme kaybı çoğu zaman doğumdan hemen sonra fark ediliyor. Ayrıca ilerleyen yaşlarda işitme kaybı da baş gösteriyor. Bazı vakalarda ise zihinsel gelişimde gerilik, davranış bozuklukları ve sosyal iletişimde sorunlar görülebiliyor.
TEDAVİSİ VAR MI?
Maalesef Norrie sendromunun kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak erken teşhis sayesinde semptomlar kontrol altına alınabiliyor. İşitme kaybı durumunda işitme cihazları öneriliyor. Ayrıca genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi yaptırmak, hastalığın sonraki nesillere aktarılmasını önlemek adına oldukça önemli.
BİLİNÇLENME HAYAT KURTARABİLİR
Nadir görülmesine rağmen Norrie sendromu, bireyin yaşam kalitesini derinden etkileyen bir hastalık. Bu nedenle aile geçmişinde genetik rahatsızlık öyküsü olan kişilerin, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmaları öneriliyor. Erken tanı ve destekleyici tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam kalitesi artırılabiliyor.
